診斷鑑別輔助檢查

　　①肌酸磷酸激酶

顯著升高，數十倍至數百倍於正常值。在疾病早期甚至無症狀期即可出現顯著升高。

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　　②肌電圖

　　提示為肌源性損害。

　　③肌肉活檢

　　提示肌營養不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎症細胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應。

　　④DMD基因檢查

DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的類型包括缺失、重複和點突變等。大約65%的Duchenne肌營養不良和大約85%的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的;6~10%的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重複所導致的。經典的多重PCR技術可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA是目前常用的方法，可以用於全部外顯子缺失和重複的檢查。

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　　⑤超聲心動和心電圖

　　診斷DMD的患兒應定期進行心臟方面的檢查，包括超聲心動和心電圖，以評估心臟功能。

　　疾病治療

　　肌營養不良多數預後不良，終可以導致患兒的傷殘和死亡。目前尚無根治方法，主要是對症和支持治療。適當的康復訓練，適時應用康復支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長患兒獨立行走的能力。小劑量皮質類固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的進展。基因替代治療和小分子治療方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在實驗階段，有望在將來改善疾病的預後。

　　飲食及注意事項

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　　飲食均衡，營養豐富即可。適當體育鍛煉，增強提抗力。對於呼吸肌受累的患兒，應盡量避免呼吸道感染，發生呼吸道感染時，要加強呼吸道管理。

　　疾病預防

　　由於該病不可根治，產前診斷預防此類患兒的出生是重要的預防方法。